Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to grupa chorób dziedzicznych. Choroby dziedziczne Definicja. Choroby spowodowane mutacjami genetycznymi obecnymi podczas rozwoju embrionalnego lub płodowego, chociaż mogą być obserwowane w późniejszym życiu. Mutacje mogą być dziedziczone z genomu rodzica lub mogą być nabyte w macicy. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Wrodzone choroby genetyczne (Identyfikator Koncepcji: C0950123) – NCBI
który stopniowo niszczy neurony ruchowe-komórki nerwowe w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, które kontrolują podstawową aktywność mięśni szkieletowych, taką jak mówienie, chodzenie, oddychanie i połykanie, prowadząc do osłabienia i zaniku mięśni.
Jakie są oznaki i objawy rdzeniowego zaniku mięśni?
Charakterystyka
- Słaba kontrola głowy.
- Słaby kaszel.
- Słaby płacz.
- Postępujące osłabienie mięśni używanych do żucia i połykania.
- Słabe napięcie mięśni.
- Postawa „żabiej nogi” podczas leżenia.
- Poważne osłabienie mięśni po obu stronach ciała.
- Postępujące osłabienie mięśni wspomagających oddychanie (mięśnie międzyżebrowe)
Jaka jest średnia długość życia osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni?
Niektórzy mogą w końcu potrzebować wózka inwalidzkiego. Objawy zwykle pojawiają się około 18 miesiąca życia lub we wczesnym dzieciństwie. Dzieci z tym typem SMA na ogół mają prawie normalną długość życia.
Czy możesz z tym mieszkaćrdzeniowy zanik mięśni?
Oczekiwana długość życia
Większość dzieci z SMA typu 1 będzie żyła tylko kilka lat. Jednak ludzie, którzy byli leczeni nowymi lekami SMA, zauważyli obiecującą poprawę jakości życia – i oczekiwanej długości życia. Dzieci z innymi typami SMA mogą przetrwać długo do dorosłości i żyć zdrowo, satysfakcjonująco.
Czy można leczyć rdzeniowy zanik mięśni?
Obecnie nie jest możliwe wyleczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), ale trwają badania nad znalezieniem nowych metod leczenia. Dostępne jest leczenie i wsparcie w celu radzenia sobie z objawami i pomocy osobom cierpiącym na tę chorobę w jak najlepszej jakości życia.
