Anomalia chromosomalna to zmiana w materiale genetycznym dziecka lub DNA, która zmienia rozwój dziecka przed urodzeniem. Może to obejmować dodatkowe, brakujące lub nieregularne chromosomy.
Jakie są najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne?
Najpowszechniejszy typ nieprawidłowości chromosomalnych jest znany jako aneuploidia, nieprawidłowa liczba chromosomów spowodowana dodatkowym lub brakującym chromosomem. Większość osób z aneuploidią ma trisomię (trzy kopie chromosomu) zamiast monosomii (pojedynczą kopię chromosomu).
Co może powodować nieprawidłowości chromosomalne u płodu?
Nieprawidłowości chromosomowe często występują z powodu jednego lub kilku z nich:
- Błędy podczas podziału komórek płciowych (mejoza)
- Błędy podczas podziału innych komórek (mitoza)
- Ekspozycja na substancje powodujące wady wrodzone (teratogeny)
Jaka jest przyczyna nieprawidłowości chromosomalnych?
Niektóre stany chromosomowe są spowodowane zmianami liczby chromosomów. Zmiany te nie są dziedziczone, ale zachodzą jako zdarzenia losowe podczas formowania się komórek rozrodczych (jaj i plemników). Błąd w podziale komórek zwany nierozdzieleniem powoduje, że komórki rozrodcze mają nieprawidłową liczbę chromosomów.
Co to są nieprawidłowości chromosomalne w ciąży?
Występuje anomalia chromosomalna kiedy płód ma nieprawidłową liczbę chromosomów, niepoprawnieilość DNA w chromosomie lub chromosomach z wadami strukturalnymi. Nieprawidłowości te mogą przekładać się na rozwój wad wrodzonych, zaburzeń takich jak zespół Downa, a nawet poronienia.
