Co powoduje aniridię? Eksperci uważają, że wiele przypadków ma miejsce z powodu zmiany (mutacji) w genie zwanym PAX6. PAX6 jest częścią informacji genetycznej, którą przekazujesz swoim dzieciom. Ten gen ma kluczowe znaczenie dla zdrowia i rozwoju oczu.
Gdzie jest najczęściej aniridia?
Aniridia występuje podczas rozwoju oka w 12-14 tygodniu ciąży. W większości przypadków jest to spowodowane mutacją w krótkim ramieniu chromosomu 11 (11p13) i wpływa na gen PAX6, ale jest również widoczne w defektach genetycznych w pobliskich genach.
Czy możesz wyleczyć aniridię?
Leczenie aniridii jest zwykle ukierunkowane na poprawę i zachowanie wzroku. Leki lub zabieg chirurgiczny mogą być pomocne w przypadku jaskry i/lub zaćmy. Soczewki kontaktowe mogą być korzystne w niektórych przypadkach. Gdy nie można zidentyfikować przyczyny genetycznej, pacjenci powinni zostać zbadani pod kątem możliwości rozwoju guza Wilmsa.
Czy możesz oślepnąć od aniridii?
Stopień problemów ze wzrokiem u osób z aniridią jest bardzo zróżnicowany. Niektórzy chorzy są prawnie niewidomi, podczas gdy inni mają wystarczająco dobry wzrok, aby prowadzić. W późniejszym życiu osoby z aniridią mogą rozwinąć inne problemy z oczami, takie jak jaskra i zaćma, które pojawiają się u 50% do 85% osób z aniridią.
Jak diagnozuje się aniridię?
Aniridia jest zwykle wykrywana przy urodzeniu. Najbardziej zauważalną cechą jest to, że oczy dziecka są bardzo ciemne bez prawdziwej tęczówkikolor. Nerw wzrokowy, siatkówka, soczewka i tęczówka mogą być dotknięte i mogą powodować problemy z ostrością wzroku w zależności od stopnia niedorozwoju.
