Aniridia pojawia się, gdy oko rozwija się w od 12 do 14 tygodnia ciąży. W większości przypadków jest to spowodowane mutacją w krótkim ramieniu chromosomu 11 (11p13) i wpływa na gen PAX6, ale jest również widoczne w defektach genetycznych w pobliskich genach.
Czy widzisz, czy masz aniridię?
Wzrok jest zachowany u niektórych pacjentów z łagodnymi przypadkami aniridii. Ten stan występuje, gdy tęczówka nie rozwija się normalnie przed urodzeniem w jednym lub obu oczach. Zazwyczaj aniridia można zobaczyć od urodzenia.
Czy aniridia jest chorobą genetyczną?
Aniridia jest poważną i rzadką genetyczną chorobą oczu. Tęczówka częściowo lub całkowicie zniknęła, często w obu oczach. Może również wpływać na inne części oka. Twoje dziecko może mieć pewne problemy od urodzenia, takie jak zwiększona wrażliwość na światło.
Czy możesz oślepnąć od aniridii?
Aniridia, choroba genetyczna, może powodować ślepotę, jak również choroby metaboliczne, twierdzą eksperci.
Czy możesz urodzić się bez tęczówki?
Aniridia jest rzadkim schorzeniem, w którym tęczówka (kolorowa część oka) nie uformowała się prawidłowo, więc może jej brakować lub jest słabo rozwinięta. Słowo „aniridia” oznacza „brak tęczówki”, ale ilość brakującej tkanki tęczówki będzie się różnić w zależności od osoby.
