Piebaldism charakteryzuje się brakiem melanocytów w kępach skóry i włosów oraz obecnością białej grzywki u około 90% pacjentów. Piebaldyzm jest rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem, w którym około 75% przypadków jest spowodowanych mutacjami w genie KIT.
Czy piebaldyzm jest powszechny?
Stan jest bardzo powszechny u myszy, królików, psów, owiec, jeleni, bydła i koni-gdzie selektywna hodowla zwiększyła częstość występowania mutacji-ale występuje wśród szympansów a inne naczelne tylko tak rzadko, jak wśród ludzi. Piebaldism nie jest związany z chorobami takimi jak bielactwo czy polioza.
Czy piebaldyzm zagraża życiu?
Piebaldyzm sam w sobie nie jest stanem zagrażającym życiu, ale niektórzy ludzie mogą doświadczać objawów psychologicznych ze względu na stan skóry. Rozmowa z dermatologiem lub psychiatrą może być pomocna w przezwyciężeniu tych uczuć.
Czy piebaldyzm jest cechą dominującą?
Piebaldism to rzadkie autosomalne dominujące zaburzenie charakteryzujące się wrodzonym brakiem melanocytów w dotkniętych obszarach skóry i włosów z powodu mutacji genu c-kit, który wpływa na różnicowanie i migracja melanoblastów z grzebienia nerwowego podczas życia embrionalnego.
Czy piebaldyzm jest dziedziczony?
Ten stan występuje przy urodzeniu i zwykle pozostaje niezmieniony przez całe życie. jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący ijest spowodowane mutacjami w genie KIT.
