Choroba kobalaminy C (cblC), znana również jako kwasica metylomalonowa z homocystynurią homocystynuria Homocystynuria lub HCU jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu aminokwasu metioniny spowodowanym niedoborem syntaza beta cystationiny lub syntaza metioniny. Jest to dziedziczona cecha autosomalna recesywna, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od obojga rodziców, aby było dotknięte chorobą. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystynuria
Homocystynuria – Wikipedia
jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się hipotonią, letargiem, niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową, drgawkami, problemami ze wzrokiem i problemami związanymi z krwią.
Co to jest choroba kobalaminy C?
Tło Połączenie kwasicy metylomalonowej i homocystynurii Typ kobalaminy C (choroba kobalaminy C) jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym polegającym na zaburzonej wewnątrzkomórkowej syntezie 2 aktywnych form witaminy B12(kobalamina), a mianowicie adenozylokobalamina i metylokobalamina, co skutkuje zwiększonym poziomem …
Do czego służy kobalamina?
Witamina B-12 (kobalamina) odgrywa kluczową rolę w tworzeniu czerwonych krwinek, metabolizmie komórek, funkcjonowaniu nerwów i produkcji DNA, molekuł wewnątrz komórek, które przenoszą Informacja. Źródła witaminy B12 w żywności obejmują drób, mięso, ryby i produkty mleczne.
Gdzie można znaleźć kobalaminę?
Witamina B12 lub kobalamina tonaturalnie występujący w pokarmach zwierzęcych. Może być również dodawany do żywności lub suplementów. Witamina B12 jest potrzebna do tworzenia czerwonych krwinek i DNA. Odgrywa również kluczową rolę w funkcjonowaniu i rozwoju komórek mózgowych i nerwowych.
Jaki jest termin medyczny na witaminę B12?
Kobalamina; Cyjanokobalamina. Witamina B12, zwana także kobalaminą, jest jedną z 8 witamin z grupy B.
