Jeżeli w określonym locus znajduje się jeden normalny i jeden nieprawidłowy allel, co można zaobserwować w dziedzicznej autosomalnie dominującej podatności na raka, utrata normalnego allelu powoduje powstanie locus z nienormalna funkcja.
Co to jest LOH w raku?
Utrata heterozygotyczności (LOH) jest powszechnym zdarzeniem genetycznym w rozwoju raka i wiadomo, że bierze udział w somatycznej utracie alleli typu dzikiego w wielu dziedzicznych zespołach nowotworowych.
Jak LOH powoduje raka?
Utrata heterozygotyczności (LOH) odnosi się do specyficznego typu mutacji genetycznej, podczas której dochodzi do utraty jednej normalnej kopii genu lub grupy genów. W niektórych przypadkach utrata heterozygotyczności może przyczynić się do rozwoju raka.
Jak określić utratę heterozygotyczności?
Utratę heterozygotyczności w nowotworach można zidentyfikować poprzez zauważenie obecności heterozygotyczności w locus genetycznym w DNA linii zarodkowej organizmu i braku heterozygotyczności w tym locus w raku komórki.
Gdzie dzieje się LOH?
LOH występuje, gdy komórka rakowa, która jest pierwotnie heterozygotyczna w danym locus, traci jeden ze swoich dwóch alleli w tym locus, albo przez zwykłą delecję jednego allelu (utrata kopii LOH) lub usunięcie jednego allelu, któremu towarzyszy duplikacja pozostałego allelu (LOH neutralny pod względem kopii).
