A. Niedobór MCAD to uleczalne zaburzenie, które wpływa na sposób, w jaki organizm rozkłada tłuszcze. Nieleczony niedobór MCAD może spowodować chorobę zagrażającą życiu.
Czy możesz umrzeć z powodu MCAD?
Ludzie z niedoborem MCAD są narażeni na poważne komplikacje, takie jak drgawki, trudności w oddychaniu, problemy z wątrobą, uszkodzenie mózgu, śpiączka i nagła śmierć. Problemy związane z niedoborem MCAD mogą być wywołane okresami postu lub chorobami, takimi jak infekcje wirusowe.
Dlaczego MCAD jest rzadkie?
MCADD to rzadka choroba genetyczna, w której osoba ma problemy z rozkładaniem tłuszczu w celu wykorzystania go jako źródła energii. Oznacza to, że osoba z MCADD może bardzo zachorować, jeśli zapotrzebowanie energetyczne jej organizmu przekroczy pobór energii, na przykład podczas infekcji lub wymiotów, gdy nie jest w stanie jeść.
Czy MCAD powoduje otyłość?
Badania sugerują, że pacjenci z MCADD są narażeni na wysokie ryzyko otyłości, dlatego nacisk na zdrową dietę i aktywny tryb życia ma pierwszorzędne znaczenie. Ponieważ pacjenci z MCADD nie mają enzymu przetwarzającego średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe, może wydawać się korzystne wyeliminowanie spożycia wszystkich tłuszczów.
Co to jest MCAD u dziecka?
Jeśli Twoje dziecko ma niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha (MCAD), organizm Twojego dziecka albo nie wytwarza wystarczającej ilości acylo-CoA, albo wytwarza niedziałający acylo-CoA o średniej długości łańcucha enzymy dehydrogenazy. Kiedy tak się stanie, Twoje dziecko nie może używać średniej długościkwasy tłuszczowe na energię.