Zespół Downa to zaburzenie genetyczne spowodowane nieprawidłowym podziałem komórek, w wyniku którego powstaje dodatkowa pełna lub częściowa kopia chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny powoduje zmiany rozwojowe i cechy fizyczne zespołu Downa.
Czy zespół Downa może występować w rodzinie?
Czy zespół Downa występuje w rodzinach? Wszystkie 3 rodzaje zespołu Downa to choroby genetyczne (związane z genami), ale tylko 1% wszystkich przypadków zespołu Downa ma składnik dziedziczny (przekazywany przez geny z rodzica na dziecko). Dziedziczność nie jest czynnikiem trisomii 21 (nierozdzielenia) i mozaiki.
Czy zespół Downa jest genetyczny czy losowy?
Większość przypadków zespołu Downa nie jest dziedziczna. Gdy stan jest spowodowany trisomią 21, anomalia chromosomalna występuje jako zdarzenie losowe podczas formowania się komórek rozrodczych u rodzica. Nieprawidłowość zwykle występuje w komórkach jajowych, ale czasami występuje w komórkach plemników.
Co sprawia, że masz wysokie ryzyko zachorowania na dziecko z zespołem Downa?
Jednym z czynników zwiększających ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Kobiety, które w momencie zajścia w ciążę mają 35 lat lub więcej, są bardziej narażone na ciążę z zespołem Downa niż kobiety, które zachodzą w ciążę w młodszym wieku.
Czy można zapobiegać zespołowi Downa?
Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Downa. Jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z Downemzespołu Downa lub masz już jedno dziecko z zespołem Downa, przed zajściem w ciążę skonsultuj się z doradcą genetycznym.
