Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA) jest wrodzonym błędem funkcji układu odpornościowego, który może powodować zagrażające życiu infekcje i przewlekłe choroby płuc, takie jak rozstrzenie oskrzeli. Opóźnienia w diagnozie mają negatywny wpływ na rokowanie i jakość życia pacjentów.
Jak agammaglobulinemia wpływa na organizm?
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) – zwana również XLA – jest dziedzicznym (genetycznym) zaburzeniem układu odpornościowego, które redukuje umiejętność zwalczania infekcji. Osoby z XLA mogą mieć infekcje ucha wewnętrznego, zatok, dróg oddechowych, krwi i narządów wewnętrznych.
Czy agammaglobulinemia jest śmiertelna?
Komórki B są częścią układu odpornościowego i normalnie wytwarzają przeciwciała (zwane również immunoglobulinami), które chronią organizm przed infekcjami poprzez podtrzymywanie humoralnej odpowiedzi immunologicznej. Pacjenci z nieleczonym XLA są podatni na poważne, a nawet śmiertelne infekcje.
Czy agammaglobulinemia jest chorobą?
Agammaglobulinemia to grupa dziedzicznych niedoborów odporności charakteryzujących się niskim stężeniem przeciwciał we krwi z powodu braku określonych limfocytów we krwi i limfie. Przeciwciała to białka (immunoglobuliny, (IgM), (IgG) itp.), które są krytycznymi i kluczowymi składnikami układu odpornościowego.
Jak leczy się agammaglobulinemię?
Ponieważ pacjent z agammaglobulinemią nie jest w stanie wytwarzać specyficznychprzeciwciałami, podstawowym leczeniem medycznym jest zastąpienie immunoglobuliny (Ig). Agresywne leczenie antybiotykami infekcji bakteryjnych może zapobiec długotrwałym powikłaniom.
