Kraniosynostoza Kraniosynostoza Wprowadzenie: Kraniosynostoza oznacza przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych. Częstość występowania wynosi około 3,1-6,4 na 10 000 żywych urodzeń i podobno rośnie. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Wzrost częstości występowania kraniosynostozy - PubMed
która obejmuje tylko jeden szew i jest izolowaną anomalią zazwyczaj nie jest dziedziczona, występująca sporadycznie u osób bez rodzinnej historii kraniosynostozy. Rzadziej izolowana kraniosynostoza jest spowodowana mutacją w którymkolwiek z kilku genów o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Czy kraniosynostoza występuje w rodzinach?
Kraniosynostoza jest często zauważalna po urodzeniu, ale można ją również zdiagnozować u starszych dzieci. Ten warunek czasami występuje w rodzinach, ale najczęściej występuje losowo.
Czy kraniosynostoza może być genetyczna?
Geny najczęściej mutowane w kraniosynostozie to FGFR2, FGFR3, TWIST1 i EFNB1. Oprócz powiązania z zespołami, niektóre klinicznie niesyndromiczne synostozy (zwykle wpływające na szew koronowy) mogą być spowodowane mutacjami pojedynczego genu, w szczególności mutacją Pro250Arg w FGFR3.
Czy można przekazać kraniosynostozę?
Kraniosynostoza występuje w jednym na 2500 żywych urodzeń i dotyka mężczyzn dwa razy częściej niż kobiety. Najczęściej występuje sporadycznie (występuje przypadkowo bez znanej przyczyny genetycznej),ale w niektórych rodzinach kraniosynostoza jest dziedziczona przez przekazywanie określonych genów, o których wiadomo, że powodują ten stan.
Jak powszechna jest synostoza strzałkowa?
Jest to najczęstsza forma izolowanej (niesyndromicznej) kraniosynostozy, stanowiąca około połowę wszystkich przypadków. Chłopcy mają tendencję do tego typu kraniosynostozy częściej niż dziewczęta ze stosunkiem 4 chłopców na każdą dziewczynkę z synostozą strzałkową.
