Choroba Gauchera jest przekazywana z rodziców na dzieci (jest dziedziczona). Jest to spowodowane problemem z genem GBA. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że każdy rodzic musi przekazać nieprawidłowy gen GBA, aby jego dziecko mogło otrzymać Gauchera.
W jakim wieku zdiagnozowano chorobę Gauchera?
Chociaż choroba może być zdiagnozowana w każdym wieku, połowa pacjentów w momencie rozpoznania ma mniej niż 20 lat. Obraz kliniczny jest niejednorodny, sporadycznie występują formy bezobjawowe.
Czy choroba Gauchera może być dziedziczona?
Choroba Gauchera jest przekazywana według wzorca dziedziczenia o nazwie autosomalna recesywna. Oboje rodzice muszą być nosicielami zmienionego (zmutowanego) genu Gauchera, aby ich dziecko mogło odziedziczyć tę chorobę.
Jaka jest średnia długość życia osoby z chorobą Gauchera?
Z rejestru Gauchera Międzynarodowej Collaborative Gaucher Group (ICGG) średnia długość życia w chwili urodzenia pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 została zgłoszona jako 68,2 lat (63,9 lat dla pacjenci po splenektomii i 72,0 lata dla pacjentów bez splenektomii), w porównaniu z 77,1 lat w referencji …
Kto jest zagrożony chorobą Gauchera?
Każdy może cierpieć na tę chorobę, ale osoby z pochodzeniem aszkenazyjskim (wschodnioeuropejskim) są bardziej narażone na chorobę Gauchera typu 1. Spośród wszystkich ludzi aszkenazyjskich (lub aszkenazyjskich) Pochodzenie żydowskie, prawie 1 na 450ma zaburzenie, a 1 na 10 nosi zmianę genu, która powoduje chorobę Gauchera.
