Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna (FSH) została po raz pierwszy opisana przez Landouzy'ego i Dejerine'a w 1885 i dlatego została nazwana ich imieniem. Duchenne opublikował zdjęcie typowego pacjenta z FSH w 1862 roku, ale choroba wciąż była znana jako choroba Landouzy'ego-Dejerine'a.
Kto odkrył FSHD?
Landouzy i Dejerine po raz pierwszy opisali FSHD w 1884 roku. Tyler i Stephens opisali rozległą rodzinę z Utah, w której dotknęło 6 pokoleń. W alton i Nattrass ustalili FSHD jako odrębną dystrofię mięśniową z określonymi kryteriami diagnostycznymi.
Jaki gen powoduje dystrofię mięśnia twarzowo-łopatkowo-ramiennego?
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramiennego jest spowodowana zmianami genetycznymi obejmującymi długie (q) ramię chromosomu 4. Oba typy choroby wynikają ze zmian w regionie DNA w pobliżu końca chromosomu znanego jako D4Z4.
Co to jest twarzowo-łopatkowo-ramienna?
Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna (FSH) jest formą dystrofii mięśniowej, która najczęściej powoduje postępujące osłabienie twarzy, ramion i ramion, chociaż objawy mogą dotyczyć nóg, ponieważ dobrze. Choroba jest spowodowana degeneracją mięśni z powodu braku chromosomu w genach danej osoby.
Czy FSHD jest poważne?
Chociaż zaangażowanie serca może czasami być czynnikiem w FSHD, rzadko jest to poważne i często jest wykrywane tylko przyspecjalistyczne testy. Niektórzy eksperci zalecili ostatnio monitorowanie czynności serca u osób z FSHD.
