2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-13 00:11
Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna (FSH) została po raz pierwszy opisana przez Landouzy'ego i Dejerine'a w 1885 i dlatego została nazwana ich imieniem. Duchenne opublikował zdjęcie typowego pacjenta z FSH w 1862 roku, ale choroba wciąż była znana jako choroba Landouzy'ego-Dejerine'a.
Kto odkrył FSHD?
Landouzy i Dejerine po raz pierwszy opisali FSHD w 1884 roku. Tyler i Stephens opisali rozległą rodzinę z Utah, w której dotknęło 6 pokoleń. W alton i Nattrass ustalili FSHD jako odrębną dystrofię mięśniową z określonymi kryteriami diagnostycznymi.
Jaki gen powoduje dystrofię mięśnia twarzowo-łopatkowo-ramiennego?
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramiennego jest spowodowana zmianami genetycznymi obejmującymi długie (q) ramię chromosomu 4. Oba typy choroby wynikają ze zmian w regionie DNA w pobliżu końca chromosomu znanego jako D4Z4.
Co to jest twarzowo-łopatkowo-ramienna?
Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna (FSH) jest formą dystrofii mięśniowej, która najczęściej powoduje postępujące osłabienie twarzy, ramion i ramion, chociaż objawy mogą dotyczyć nóg, ponieważ dobrze. Choroba jest spowodowana degeneracją mięśni z powodu braku chromosomu w genach danej osoby.
Czy FSHD jest poważne?
Chociaż zaangażowanie serca może czasami być czynnikiem w FSHD, rzadko jest to poważne i często jest wykrywane tylko przyspecjalistyczne testy. Niektórzy eksperci zalecili ostatnio monitorowanie czynności serca u osób z FSHD.
Zalecana:
Kiedy odkryto jezioro Titicaca?
In 1968 Francuski odkrywca Jacques Cousteau podjął półtoramiesięczną podwodną eksplorację. Ile lat ma jezioro Titicaca? Titicaca jest jednym z mniej niż dwudziestu starożytnych jezior na ziemi i uważa się, że istnieje milion lat. Kiedy założono jezioro Titicaca?
Kiedy odkryto dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka?
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka odkryto po raz pierwszy pod koniec XIX wieku. Należy do rodziny schorzeń zwanych chorobami pęcherzowymi. Czy dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest rzadką chorobą? Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka (nabyta forma EB) jest rzadką chorobą autoimmunologiczną i nie jest dziedziczna.
Kiedy odkryto dyzartrię?
Na początku 1969 , Darley et al. zdefiniował dyzartrię jako zbiorcze określenie powiązanych zaburzeń mowy. Klasyfikacja dyzartrii obejmuje dyzartrię wiotką, dyzartrię spastyczną, dyzartrię ataktyczną, dyzartrię hipokinetyczną, hiperkinetyczną hiperkinezę.
Kiedy odkryto anemię złośliwą?
Choroba spowodowana niedoborem witaminy B12 została po raz pierwszy opisana przez Addisona w 1855 i stała się znana jako anemia Addisona lub anemia Biermera. Objawy obejmowały bladość, duszność, żółtaczkę, utratę wagi i skurcze mięśni. Gdzie można znaleźć anemię złośliwą?
Kiedy odkryto oliwin?
Najwcześniejszą nazwą nadaną niekwestionowanemu gatunkowi z grupy oliwinów był chryzolit (chryzolit) i został nazwany przez Johana Gottschalka Walleriusa w 1747, chociaż nazwę chryzolit użył później B althasar Georges Mędrzec w 1777 r. dla tego, co jest obecnie znane jako prehnite.
