Czy polipowatość gruczolakowata jest dziedziczna?

Czy polipowatość gruczolakowata jest dziedziczna?
Czy polipowatość gruczolakowata jest dziedziczna?
Anonim

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest rzadką, dziedziczną chorobą spowodowaną defektem genu polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (APC). Większość ludzi dziedziczy gen od rodzica. Ale u 25 do 30 procent ludzi mutacja genetyczna pojawia się spontanicznie.

Czy rodzinna polipowatość gruczolakowata może pomijać pokolenia?

FAP nie pomija generacji. W przeszłości ani lekarze, ani naukowcy nie byli w stanie przewidzieć, u kogo zostanie zdiagnozowany FAP, dopóki nie rozwiną się gruczolaki w jelicie grubym. Jednak w 1991 roku odkryto gen odpowiedzialny za FAP i nazwano go genem polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (APC).

Czy istnieje test genetyczny na rodzinną polipowatość gruczolakowatą?

Ludzie, którzy mają FAP lub AFAP, mogą poddać się badaniu krwi w celu sprawdzenia zmian genetycznych w genie APC lub MUTYH. Jeśli zostanie znaleziona konkretna zmiana genu, która zakłóca funkcję genu, inni członkowie rodziny mogą zostać zdiagnozowani z FAP lub AFAP, jeśli zostaną przebadani i mają tę samą mutację genu.

Skąd wiesz, czy masz rodzinną polipowatość gruczolakowatą?

Objawy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej

  1. Krwawy stolec.
  2. Niewyjaśniona biegunka.
  3. Długi okres zaparć.
  4. Skurcze brzucha.
  5. Zmniejszenie rozmiaru lub kalibru stołka.
  6. Bóle gazowe, wzdęcia, uczucie pełności.
  7. Niewyjaśniona utrata wagi.
  8. Letarg i wymioty.

Czy gruczolaki okrężnicy są dziedziczne?

Historia rodziny. Bardziej prawdopodobne jest rozwinięcie się polipów okrężnicy lub raka, jeśli masz z nimi rodzica, rodzeństwo lub dziecko. Jeśli ma je wielu członków rodziny, ryzyko jest jeszcze większe. U niektórych osób to połączenie nie jest dziedziczne.