Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest rzadką, dziedziczną chorobą spowodowaną defektem genu polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (APC). Większość ludzi dziedziczy gen od rodzica. Ale u 25 do 30 procent ludzi mutacja genetyczna pojawia się spontanicznie.
Czy rodzinna polipowatość gruczolakowata może pomijać pokolenia?
FAP nie pomija generacji. W przeszłości ani lekarze, ani naukowcy nie byli w stanie przewidzieć, u kogo zostanie zdiagnozowany FAP, dopóki nie rozwiną się gruczolaki w jelicie grubym. Jednak w 1991 roku odkryto gen odpowiedzialny za FAP i nazwano go genem polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (APC).
Czy istnieje test genetyczny na rodzinną polipowatość gruczolakowatą?
Ludzie, którzy mają FAP lub AFAP, mogą poddać się badaniu krwi w celu sprawdzenia zmian genetycznych w genie APC lub MUTYH. Jeśli zostanie znaleziona konkretna zmiana genu, która zakłóca funkcję genu, inni członkowie rodziny mogą zostać zdiagnozowani z FAP lub AFAP, jeśli zostaną przebadani i mają tę samą mutację genu.
Skąd wiesz, czy masz rodzinną polipowatość gruczolakowatą?
Objawy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej
- Krwawy stolec.
- Niewyjaśniona biegunka.
- Długi okres zaparć.
- Skurcze brzucha.
- Zmniejszenie rozmiaru lub kalibru stołka.
- Bóle gazowe, wzdęcia, uczucie pełności.
- Niewyjaśniona utrata wagi.
- Letarg i wymioty.
Czy gruczolaki okrężnicy są dziedziczne?
Historia rodziny. Bardziej prawdopodobne jest rozwinięcie się polipów okrężnicy lub raka, jeśli masz z nimi rodzica, rodzeństwo lub dziecko. Jeśli ma je wielu członków rodziny, ryzyko jest jeszcze większe. U niektórych osób to połączenie nie jest dziedziczne.
