Gen polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (APC) jest kluczowym genem supresorowym nowotworu. Mutacje w genie wykryto nie tylko w większości nowotworów okrężnicy, ale także w niektórych innych nowotworach, takich jak nowotwory wątroby.
Gdzie zlokalizowana jest polipowatość gruczolakowata coli?
FAP powoduje tworzenie się dodatkowej tkanki (polipy) w jelicie grubym (okrężnicy) i odbytnicy. Polipy mogą również występować w górnym odcinku przewodu pokarmowego, zwłaszcza w górnej części jelita cienkiego (dwunastnicy).
Co robi polipowatość gruczolakowata coli?
APC jest klasyfikowany jako gen supresorowy guza. Geny supresorowe nowotworu zapobiegają niekontrolowanemu wzrostowi komórek, który może powodować nowotwory nowotworowe. Białko wytwarzane przez gen APC odgrywa kluczową rolę w kilku procesach komórkowych, które decydują o tym, czy komórka może przekształcić się w nowotwór.
Jaki gen powoduje polipowatość gruczolakowatą jelita grubego?
FAP jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i wywoływany przez nieprawidłowości (mutacje) w gen APC. Mutacje w genie APC powodują grupę stanów polipowatości, które mają nakładające się cechy: rodzinną polipowatość gruczolakowatą, zespół Gardnera, zespół Turcota i atenuowany FAP.
Czy gruczolakowata polipowatość jelita grubego jest rakiem?
U osób z klasycznym typem rodzinnej polipowatości gruczolakowatej mogą zacząć rozwijać się liczne nienowotworowe (łagodne) narośla (polipy) w okrężnicy już w ichmłodzieńcze lata. Jeśli okrężnica nie zostanie usunięta, te polipy staną się złośliwe (rakowe).
