Zanik Gyrate jest spowodowany różnymi mutacjami w genie OAT, który znajduje się na chromosomie 10q26. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Zidentyfikowano ponad 50 wariantów, przy czym najczęściej występują mutacje zmiany sensu.
Co powoduje atrofię wirową?
Mutacje w genie OAT powodują atrofię żyratową. Gen OAT dostarcza instrukcji tworzenia enzymu aminotransferazy ornityny. Enzym ten jest aktywny w centrach komórek wytwarzających energię (mitochondriach), gdzie pomaga w rozbiciu cząsteczki zwanej ornityną.
Czy atrofia żyratowa jest uleczalna?
Atrofia żyratowa to choroba dziedziczna spowodowana mutacją genu OAT. Osoby z atrofią gyrate zazwyczaj mają bardzo słabe widzenie w nocy i zmiany na siatkówkach. Zmiany te postępują z czasem, prowadząc do widzenia tunelowego i mogą ostatecznie spowodować ślepotę. Obecnie nie ma lekarstwa na atrofię wirową.
Co to jest zanik naczyniówki?
Żyrate atrofia naczyniówki i siatkówki jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu białek charakteryzującym się postępującą utratą wzroku. Objawy, takie jak krótkowzroczność (krótkowzroczność), trudności z widzeniem w słabym świetle (nocna ślepota) i utrata widzenia bocznego (obwodowego) rozwijają się w dzieciństwie.
Jak można złagodzić objawy atrofii wirowej?
Leczenie atrofii gyrate polega na zmniejszeniu substratu argininy, z której pochodzi ornitynautworzony , czyli zwiększenie aktywności enzymu OAT poprzez dostarczenie większej ilości kofaktora witaminy B6.
