Sekwencja Pierre'a Robina jest również znana jako zespół Pierre'a Robina lub malformacja Pierre'a Robina. Jest to rzadka wrodzona wada wrodzona, charakteryzująca się słabo rozwiniętą szczęką, przemieszczeniem języka do tyłu i niedrożnością górnych dróg oddechowych. Rozszczep podniebienia jest również powszechnie obecny u dzieci z sekwencją Pierre'a Robina.
Czy sekwencja Pierre'a Robina jest niepełnosprawnością?
Niepełnosprawność intelektualna-brachydaktylia-zespół Pierre'a Robina jest rzadkim defektem rozwojowym występującym podczas zespołu embriogenezy charakteryzującym się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu łagodnym do umiarkowanego i opóźnieniem psychomotorycznym, sekwencja Robina (w tym
Jak traktujesz sekwencję Pierre'a Robina?
Niemowlę z sekwencją Pierre'a Robina zwykle musi być karmione butelką, mlekiem lub mlekiem modyfikowanym, używając specjalnych sutków. Dziecko może potrzebować dodatkowych kalorii, aby zasilić dodatkowy wysiłek potrzebny do oddychania i przełykania. Operacja jest konieczna do naprawy rozszczepu podniebienia.
Czy PRS jest rzadki?
PRS dotyka mężczyzn i kobiety w równej liczbie, z szacunkową częstością około 1 na 8 500-14 000 osób.
Jaka była konkretna mutacja genetyczna Robina?
Triadę mikrognacji, glossoptozy i niedrożności górnych dróg oddechowych po raz pierwszy opisał paryski stomatolog Pierre Robin w 1923 roku. Częsty związek rozszczepu podniebienia z wyżej wymienioną triadą odnotowano w 1934 [Robin, 1923, 1934].
