Achromatopsja mózgowa jest rodzajem ślepoty barw spowodowanej uszkodzeniem kory mózgowej mózgu, a nie nieprawidłowościami w komórkach siatkówki oka. Często jest mylona z wrodzoną achromatopsją, ale podstawowe deficyty fizjologiczne tych zaburzeń są całkowicie wyraźne.
Czym jest achromatopsja mózgowa?
Achromatopsja mózgu jest rzadkim stanem spowodowanym przez obustronne uszkodzenie V4 (zakręt wrzecionowaty i językowy), w którym pacjent traci zdolność postrzegania kolorów.
Jaka część mózgu jest uszkodzona w achromatopsji?
Po uszkodzeniu środkowego obszaru płata potylicznego, znanego jako „centrum kolorów” mózgu (Bartels i Zeki, 2000), pacjenci tracą zdolność postrzegają kolor, a zatem doświadczają świata jako różnych odcieni szarości. To zaburzenie jest określane jako achromatopsja mózgowa.
Gdzie występuje achromatopsja?
Achromatopsja to zaburzenie siatkówki, która jest wrażliwą na światło tkanką w tylnej części oka. Siatkówka zawiera dwa rodzaje komórek receptorów światła, zwane pręcikami i czopkami.
Czy można wyleczyć achromatopsję mózgową?
Obecnie nie ma lekarstwa na achromatopsję. Obecnie trwa kilka badań klinicznych nad terapią zastępowania genów w przypadku achromatopsji związanej z CNGA3 i CNGB3 i rekrutacją pacjentów.