26-letnia kobieta zasłabła i zmarła nagle podczas tańca. Wyniki autopsji obejmowały zmiany skórne pseudoxanthoma elasticum (PXE), rzadkiej choroby genetycznej o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i recesywnym.
Jakie jest lekarstwo na Pseudoxanthoma Elasticum?
Niestety, nie ma lekarstwa na pseudoxanthoma elasticum. Zaleca się, aby osoby dotknięte chorobą poddawały się regularnym badaniom fizykalnym u lekarza pierwszego kontaktu oraz rutynowym badaniom oczu u okulisty (okulisty), który jest zaznajomiony z chorobami siatkówki.
Czy PXE zagraża życiu?
Układ żołądkowo-jelitowy: Niezbyt często PXE może powodować krwawienie z przewodu pokarmowego. To czasami nie jest rozpoznawane od razu i może zagrażać życiu. Niewiele wiadomo o skutkach żołądkowo-jelitowych PXE, z wyjątkiem tego, że krwawienie jest zwykle szeroko rozpowszechnione w żołądku i/lub jelitach.
Czy Pseudoxanthoma Elasticum jest chorobą autoimmunologiczną?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) to rzadkie, dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej. Sugerowano możliwe powiązanie autoimmunologicznego zapalenia tarczycy i PXE, ale doniesienia o innych chorobach autoimmunologicznych wikłających PXE są rzadkie.
Czy istnieje lekarstwo na PXE?
Nie ma lekarstwa na PXE. Leczenie pacjentów z PXE polega na monitorowaniu czynności narządów i konsekwencji skutków osłabieniawłókna elastyny w ciele, a także środki zapobiegające urazom i promujące ogólny stan zdrowia.
