Kto odkrył pseudoxanthoma elasticum?

Spisu treści:

Kto odkrył pseudoxanthoma elasticum?
Kto odkrył pseudoxanthoma elasticum?
Anonim

Głównymi graczami w odkryciu byli Sharon Terry (która posiada patent na gen) i dr. Jouni Uitto i Arthur Bergen. Zlokalizowali gen w krótkim ramieniu chromosomu 16. Gen został wcześniej oznaczony jako gen MRP6 w odniesieniu do białka MRP6, ale właściwe oznaczenie to gen ABCC6.

Czy Pseudoxantoma ma Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) to postępujące zaburzenie, które charakteryzuje się gromadzeniem złogów wapnia i innych minerałów (mineralizacja) we włóknach elastycznych. Włókna elastyczne są składnikiem tkanki łącznej, która zapewnia wytrzymałość i elastyczność strukturom w całym ciele.

Jakie jest lekarstwo na Pseudoxanthoma Elasticum?

Niestety, nie ma lekarstwa na pseudoxanthoma elasticum. Zaleca się, aby osoby dotknięte chorobą poddawały się regularnym badaniom fizykalnym u lekarza pierwszego kontaktu oraz rutynowym badaniom oczu u okulisty (okulisty), który jest zaznajomiony z chorobami siatkówki.

Co to jest okulistyka PXE?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się elastorrheksją lub postępującym zwapnieniem i fragmentacją włókien elastycznych, które wpływają głównie na skórę, siatkówkę i układ sercowo-naczyniowy.

Co oznacza mutacja R1141X?

Częsta mutacja w genie ABCC6 (R1141X) jestZwiązany z silnym wzrostem częstości występowania choroby wieńcowej. Mieke D. Trip, MD.

Zalecana:

Kto odkrył dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Kto odkrył dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Pod koniec lat 80., Robert Burgeson, PhD i jego grupa badawcza w szpitalu Shriner's w Portland w stanie Oregon, odkryli kolagen typu 7 i pomogli wykazać, że pacjenci z recesywną dystrofią EB brakowało tego białka. Skąd się wzięło pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Kto odkrył indukowaną teorię dopasowania?

Kto odkrył indukowaną teorię dopasowania?

Model indukowanego dopasowania został po raz pierwszy zaproponowany przez Koshland w 1958 roku w celu wyjaśnienia zmian konformacyjnych białek w procesie wiązania. Model ten sugeruje, że enzym, wiążąc się ze swoim substratem, optymalizuje interfejs poprzez interakcje fizyczne, tworząc ostateczną złożoną strukturę.

Kto odkrył supergromadę w Pannie?

Kto odkrył supergromadę w Pannie?

W latach 50. Francusko-amerykański astronom Gérard Henri de Vaucouleurs jako pierwszy argumentował, że ten nadmiar reprezentuje wielkoskalową strukturę podobną do galaktyki, ukuł termin „lokalny Supergalaktyka” w 1953, którą w 1958 zmienił na „Lokalną Supergromadę” (LSC).

Kto odkrył kwas siarkowy?

Kto odkrył kwas siarkowy?

Odkrycie kwasu siarkowego przypisuje się VIII-wiecznemu alchemikowi Jabirowi ibn Hayyan. Jak powstał kwas siarkowy? W XVII wieku niemiecko-holenderski chemik Johann Glauber przygotował kwas siarkowy poprzez spalanie siarki wraz z saletrą (azotan potasu, KNO 3 ), w obecności pary.

Czy możesz umrzeć na pseudoxanthoma elasticum?

Czy możesz umrzeć na pseudoxanthoma elasticum?

26-letnia kobieta zasłabła i zmarła nagle podczas tańca. Wyniki autopsji obejmowały zmiany skórne pseudoxanthoma elasticum (PXE), rzadkiej choroby genetycznej o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i recesywnym. Jakie jest lekarstwo na Pseudoxanthoma Elasticum?