Delecje chromosomowe występują spontanicznie z niską częstotliwością lub są indukowane przez traktowanie komórek rozrodczych (najwydajniejsze, dojrzałe lub dojrzewające oocyty u kobiet oraz postmejotyczne komórki spermatogenne u kobiet). mężczyzna) z czynnikami powodującymi łamanie chromosomów, takimi jak ostre promieniowanie lub niektóre chemikalia.
Jak powszechne są delecje chromosomowe?
22q11 Zespół delecji chromosomów jest najczęstszym zespołem delecji chromosomów u ludzi występującym w około 1 na 4000–6000 żywych urodzeń [32].
Co powoduje mutację delecyjną?
Mutacja delecyjna występuje kiedy na nici matrycowej DNA tworzy się zmarszczka, a następnie powoduje pominięcie nukleotydu w zreplikowanej nici (Figura 3). Rysunek 3: W przypadku mutacji delecyjnej na nici matrycowej DNA tworzy się zmarszczka, która powoduje pominięcie nukleotydu w zreplikowanej nici.
Co powoduje utratę chromosomów?
Nieprawidłowości chromosomowe często występują z powodu jednego lub kilku z poniższych: Błędy podczas podziału komórek płciowych (mejoza) Błędy podczas podziału innych komórek (mitoza) Narażenie na działanie substancji powodujących wady wrodzone (teratogeny)
Czy delecje chromosomowe są dziedziczone?
Chociaż możliwe jest dziedziczenie niektórych typów nieprawidłowości chromosomalnych, większość zaburzeń chromosomowych (takich jak zespół Downa i zespół Turnera) nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.
