Delecje chromosomowe występują spontanicznie z niską częstotliwością lub są indukowane przez traktowanie komórek rozrodczych (najwydajniej, dojrzałe lub dojrzewające oocyty u samicy oraz postmejotyczne komórki spermatogenne w mężczyzna) z czynnikami powodującymi łamanie chromosomów, takimi jak ostre promieniowanie lub niektóre chemikalia.
Co powoduje mutację delecyjną?
Mutacja delecyjna występuje kiedy na nici matrycowej DNA tworzy się zmarszczka, a następnie powoduje pominięcie nukleotydu w zreplikowanej nici (Figura 3). Rysunek 3: W przypadku mutacji delecyjnej na nici matrycowej DNA tworzy się zmarszczka, która powoduje pominięcie nukleotydu w zreplikowanej nici.
Co powoduje duplikację chromosomów?
Gdy stan występuje sporadycznie, jest spowodowany losowym błędem podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika lub w pierwszych dniach po zapłodnieniu. Duplikacja występuje, gdy część chromosomu 1 jest kopiowana (powielana) nieprawidłowo, co skutkuje dodatkowym materiałem genetycznym ze zduplikowanego segmentu.
Dlaczego występują zaburzenia chromosomalne?
Niektóre stany chromosomowe są spowodowane zmianami liczby chromosomów. Zmiany te nie są dziedziczone, ale zachodzą jako zdarzenia losowe podczas formowania się komórek rozrodczych (jaj i plemników). Błąd w podziale komórek zwany niedysjunkcją powoduje, że komórki rozrodcze mają nieprawidłową liczbęchromosomy.
Czy można wyleczyć zaburzenia chromosomalne?
Nie ma lekarstwa na zaburzenia chromosomowe. zaburzenia chromosomalne wpływają na skład genetyczny osoby. Ponieważ faktycznie powodują zmianę w DNA danej osoby, nie ma obecnie sposobu na wyleczenie tych zaburzeń.
