JPS to choroba genetyczna. Oznacza to, że ryzyko wystąpienia polipów i raka może być przekazywane z pokolenia na pokolenie w rodzinie. W oparciu o aktualne badania, 2 geny zostały powiązane z JPS. Nazywają się BMPR1A i SMAD4.
Jak często występuje zespół polipowatości młodzieńczej?
Jak często występuje zespół polipowatości młodzieńczej (JPS)? Szacuje się, że JPS dotyka od 1 na 100 000 do 1 na 160 000 osób.
Czy polipowatość jest dziedziczona?
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest rzadką, dziedziczną chorobą spowodowaną wadą genu polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (APC). Większość ludzi dziedziczy gen od rodzica. Ale u 25 do 30 procent ludzi mutacja genetyczna pojawia się spontanicznie.
Czy zespół polipowatości młodzieńczej zagraża życiu?
Większość polipów młodzieńczych jest łagodna, ale istnieje ryzyko, że polipy mogą stać się rakowe (złośliwe). Szacuje się, że ludzie z zespołem polipowatości młodzieńczej mają 10 do 50 procent ryzyka zachorowania na raka przewodu pokarmowego.
Czy polipowatość młodzieńcza jest autosomalnie dominująca?
Zespół polipowatości młodzieńczej (JPS) jest schorzeniem autosomalnym dominującym charakteryzującym się wieloma polipami hamartomatycznymi w całym przewodzie pokarmowym. Osoby z JPS są w grupie zwiększonego ryzyka raka jelita grubego i żołądka [1, 2].