W dziedzicznym siatkówczaku mutacje w genie RB1 wydają się być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce wystarcza do zwiększenia ryzyka raka.
Czy siatkówczak jest chorobą genetyczną?
Czy siatkówczak może być dziedziczony? Około 40 procent dzieci z siatkówczakiem ma dziedziczną postać tego schorzenia. Niektóre dzieci z dziedzicznym siatkówczakiem odziedziczyły mutację RB1 od rodzica, który miał siatkówczaka jako dziecko.
Jaka mutacja genetyczna powoduje siatkówczaka?
Dziedziczny lub obustronny siatkówczak
Około 1 na 3 dzieci z siatkówczakiem ma mutację zarodkową w jednym genie RB1; oznacza to, że mutacja genu RB1 występuje we wszystkich komórkach organizmu. U większości z tych dzieci (75%) mutacja ta występuje na bardzo wczesnym etapie rozwoju, jeszcze w łonie matki.
Kiedy po raz pierwszy wyjaśniono podłoże genetyczne siatkówczaka?
Funkcjonujący model genów supresorowych guza został po raz pierwszy zaproponowany przez Alfreda Knudsona w latach 70-tych, który dokładnie wyjaśnił mechanizm dziedziczenia siatkówczaka. Jeśli oba allele tego genu są zmutowane, białko jest inaktywowane, co powoduje rozwój siatkówczaka.
Co to jest siatkówczak i jaka jest jego przypuszczalna podstawa genetyczna?
Siatkówczak jest spowodowany zmianami (mutacjami) w genie siatkówczaka 1 (RB1) w siatkówczakach. Mutacje te powodują, że retinoblasty wymykają się spod kontroli i tworzą guz zwany siatkówczakiem. W każdej komórce znajdują się 2 kopie genu RB1.