Zespół Jacobsena (JS) to zespół sąsiadującego genu spowodowany częściową delecją długiego ramienia chromosomu 11. Stan ten został po raz pierwszy opisany przez Jacobsena w 1973 w rodzinie z wielu członków, którzy odziedziczyli niezrównoważoną translokację 11;21 pochodzącą od rodzica będącego nosicielem zrównoważonej translokacji [1].
Ile osób w USA ma zespół Jacobsena?
Chociaż częstość występowania zespołu Jacobsena jest nieznana, zasugerowano, że częstość urodzeń wynosi 1/50 000-100 000 w Stanach Zjednoczonych, ze stosunkiem liczby kobiet do mężczyzn z 2: 1.
Kogo nazwano zespołem Jacobsena?
Syndrom został po raz pierwszy zidentyfikowany przez duński genetyk Petrea Jacobsen w 1973 roku i został nazwany jej imieniem. Odkryła zespół Jacobsena w rodzinie, w której to zaburzenie miało wiele osób.
Czy można leczyć zespół Jacobsena?
Nie ma lekarstwa na syndrom Jacobsena; leczenie na ogół koncentruje się na określonych oznakach i objawach występujących u każdej osoby. Leczenie może wymagać skoordynowanych wysiłków zespołu różnych specjalistów. Osoby z małą liczbą płytek krwi (trombocytopenia) powinny być regularnie monitorowane.
Kiedy diagnozuje się zespół Jacobsena?
Uszkodzony chromosom i usunięte geny będą widoczne. Zespół Jacobsena można zdiagnozować podczas ciąży. Jeśli USG wykaże coś nieprawidłowego, dalsze badania mogą:będzie zrobione. Próbkę krwi można pobrać od matki i przeanalizować.
