Kryteria diagnostyczne zespołu Pradera-Williego Diagnozę zespołu Pradera-Williego należy podejrzewać u dzieci w wieku poniżej trzech lat z wynikiem co najmniej 5; oraz u dzieci w wieku trzech lat i starszych z wynikiem co najmniej 8, z 4 punktami z głównych kryteriów.
Kiedy diagnozowana jest PWS?
Podejrzaną diagnozę zespołu Pradera-Williego (PWS) zazwyczaj stawia lekarz na podstawie objawów klinicznych. PWS należy podejrzewać u każdego dziecka urodzonego ze znaczną hipotonią (osłabienie mięśni lub „wiotkość”). Diagnozę potwierdza badanie krwi.
Skąd mam wiedzieć, czy moje dziecko ma zespół Pradera-Williego?
Klasycznym objawem zespołu Pradera-Williego jest nieustanne pragnienie jedzenia, co skutkuje szybkim przyrostem masy ciała, począwszy od wieku około 2 lat. Ciągły głód prowadzi do częstego jedzenia i spożywania dużych porcji. Mogą rozwinąć się nietypowe zachowania związane z poszukiwaniem jedzenia, takie jak gromadzenie jedzenia lub jedzenie mrożonek, a nawet śmieci.
Czy zespół Pradera-Williego może pozostać niezdiagnozowany?
Wczesne testowanie jest konieczne, ponieważ wczesna diagnoza umożliwia szybkie leczenie. Niektóre osoby z PWS nie otrzymują diagnozy lub otrzymują błędną diagnozę zespołu Downa lub zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), ponieważ niektóre cechy tych schorzeń pokrywają się z cechami zespołu PWS.
Czy zespół Pradera-Williego można wykryć przed urodzeniem?
Nieinwazyjne badania prenatalne(NIPS) – zwany także nieinwazyjnym badaniem prenatalnym (NIPT) lub badaniem DNA bezkomórkowym – jest teraz dostępny dla zespołu Pradera-Williego (PWS). Badanie można wykonać w dowolnym momencie po 9-10 tygodniu ciąży, ponieważ DNA płodu krąży we krwi matki.
