Zespół Pradera-Williego jest spowodowany utratą funkcji genów w określonym regionie chromosomu 15. Ludzie zwykle dziedziczą jedną kopię tego chromosomu od każdego rodzica. Niektóre geny są włączone (aktywne) tylko na kopii odziedziczonej po ojcu (kopia ojcowska).
Kto najprawdopodobniej dostanie Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego (PWS) to zaburzenie genetyczne, które występuje w przybliżeniu w przypadku jednego na 15 000 urodzeń. PWS dotyka samce i kobiety z równą częstotliwością i dotyczy wszystkich ras i grup etnicznych. PWS jest uznawana za najczęstszą genetyczną przyczynę zagrażającej życiu otyłości u dzieci.
Czy kobiety mogą dostać Prader-Willi?
To może wyjaśniać niektóre typowe cechy zespołu Pradera-Williego, takie jak opóźniony wzrost i uporczywy głód. Przyczyna genetyczna ma miejsce całkowicie przypadkowo i może dotyczyć to chłopców i dziewcząt ze wszystkich środowisk etnicznych. Rodzice niezwykle rzadko mają więcej niż jedno dziecko z zespołem Pradera-Williego.
Czym jest zespół Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany problemem genetycznym na chromosomie 15. Geny zawierają instrukcje tworzenia istoty ludzkiej. Składają się z DNA i są upakowane w pasma zwane chromosomami. Osoba ma 2 kopie wszystkich swoich genów, co oznacza, że chromosomy występują w parach.
Jak uzyskać PWS?
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest spowodowany utratą aktywnych genów w określonym regionie chromosomu 15. Ludzie zwykle dziedziczą jedną kopię chromosomu 15 od każdego rodzica. Niektóre geny na chromosomie 15 są aktywne (lub „wyrażone”) tylko w kopii odziedziczonej po ojcu (kopia ojcowska).
