Alkaptonuria jest dziedziczona jako autosomalna cecha recesywna. Recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy dana osoba odziedziczy ten sam nieprawidłowy gen dla tej samej cechy od każdego z rodziców.
Czy alkaptonuria występuje w rodzinach?
Alkaptonuria jest dziedziczona, co oznacza, że jest przekazywana przez rodziny. Jeśli oboje rodzice mają niedziałającą kopię genu związanego z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby.
Jakie są objawy alkaptonurii?
Oczywistym objawem alkaptonurii u dorosłych jest pogrubienie i niebiesko-czarne przebarwienie chrząstki ucha. Nazywa się to ochronozą. Woskowina może być również czarna lub czerwonawo-brązowa. Wiele osób ma również brązowe lub szare plamy na białkach oczu.
Czy alkaptonuria i fenyloketonuria to to samo?
Alkaptonuria jest recesywnym niedoborem genetycznym powodującym niecałkowite utlenianie tyrozyny i fenyloalaniny, co powoduje wzrost poziomu kwasu homogentyzynowego (lub melanowego). Znana jest również jako fenyloketonuria i ochronoza.
Jaki jest wadliwy enzym alkaptonurii?
Alkaptonuria jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną niedoborem homogentyzatu enzymu 1,2-dioksygenazy. Ten niedobór enzymu powoduje wzrost poziomu kwasu homogentyzynowego, produktu metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny.
