2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-13 00:11
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej rozpoczynającą się w wieku dorosłym. Od czasu jego pierwszego opisu w 1909 przez Hansa Steinerta nasza wiedza na temat DM1 niezmiernie wzrosła.
Kto założył dystrofię miotoniczną?
Historia. Dystrofia miotoniczna została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Hans Gustav Wilhelm Steinert, który po raz pierwszy opublikował serię 6 przypadków tej choroby w 1909 roku.
Jak wzięła się nazwa dystrofia miotoniczna?
Dystrofia miotoniczna jest często określana skrótem „DM” w odniesieniu do greckiej nazwy dystrofia miotonica. Inną nazwą używaną sporadycznie dla tego zaburzenia jest choroba Steinerta, po niemieckim lekarzu, który pierwotnie opisał to zaburzenie w 1909 roku.
Co to jest termin medyczny DM1?
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) to wieloukładowa choroba, która wpływa na mięśnie szkieletowe i gładkie, a także na oko, serce, układ hormonalny i ośrodkowy układ nerwowy.
Czy dziewczęta mogą cierpieć na dystrofię miotoniczną?
Mężczyźni i kobiety z równym prawdopodobieństwem przenoszą dystrofię miotoniczną swoim dzieciom. Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną i może być dziedziczona przez dziecko dotkniętego chorobą rodzica, jeśli otrzyma od rodzica mutację w DNA. Choroba może być przenoszona i dziedziczona w równym stopniu przez obie płcie.
Zalecana:
Kto odkrył dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka?
Pod koniec lat 80., Robert Burgeson, PhD i jego grupa badawcza w szpitalu Shriner's w Portland w stanie Oregon, odkryli kolagen typu 7 i pomogli wykazać, że pacjenci z recesywną dystrofią EB brakowało tego białka. Skąd się wzięło pęcherzowe oddzielanie się naskórka?
Kto odkrył indukowaną teorię dopasowania?
Model indukowanego dopasowania został po raz pierwszy zaproponowany przez Koshland w 1958 roku w celu wyjaśnienia zmian konformacyjnych białek w procesie wiązania. Model ten sugeruje, że enzym, wiążąc się ze swoim substratem, optymalizuje interfejs poprzez interakcje fizyczne, tworząc ostateczną złożoną strukturę.
Czy dystrofia miotoniczna to to samo co dystrofia mięśniowa?
Dystrofia miotoniczna jest częścią grupy zaburzeń dziedzicznych zwanych dystrofiami mięśniowymi. Jest to najczęstsza forma dystrofii mięśniowej, która zaczyna się w wieku dorosłym. Dystrofia miotoniczna charakteryzuje się postępującym zanikiem mięśni i osłabieniem.
Kto ma dystrofie mięśniowe?
Dystrofia mięśniowa występuje u obu płci, we wszystkich grupach wiekowych i rasach. Jednak najpowszechniejsza odmiana Duchenne występuje zwykle u młodych chłopców. Osoby z rodzinną historią dystrofii mięśniowej są bardziej narażone na rozwój choroby lub przeniesienie jej na swoje dzieci.
Czy można wyleczyć dystrofie?
Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśni (MD), ale różne metody leczenia mogą pomóc w opanowaniu tego stanu. Ponieważ różne rodzaje MD mogą powodować dość specyficzne problemy, leczenie, które otrzymasz, będzie dostosowane do Twoich potrzeb.
