Niedobór arginazy-1 to rzadkie schorzenie dziedziczne charakteryzujące się całkowitym lub częściowym brakiem enzymu arginazy w wątrobie i czerwonych krwinkach. Arginaza jest jednym z sześciu enzymów, które odgrywają rolę w rozkładaniu i usuwaniu azotu z organizmu w procesie znanym jako cykl mocznikowy.
Gdzie można znaleźć arginazę?
U większości ssaków istnieją dwa izozymy tego enzymu; pierwsza, Arginaza I, działa w cyklu mocznikowym i jest zlokalizowana głównie w cytoplazmie wątroby. Drugi izozym, Arginaza II, został powiązany z regulacją stężenia argininy/ornityny w komórce.
Co się dzieje w przypadku niedoboru arginazy?
Niedobór arginazy to dziedziczna choroba, która powoduje stopniową akumulację aminokwasu argininy (element budulcowy białek) i amoniaku we krwi. Amoniak, który powstaje, gdy białka są rozkładane w organizmie, jest toksyczny, jeśli jego poziom jest zbyt wysoki.
Co się dzieje z niedoborem argininy?
Objawy mogą obejmować problemy z karmieniem, wymioty, słaby wzrost, drgawki i sztywność mięśni ze zwiększonym odruchem (spastyczność). Osoby z niedoborem arginazy mogą również mieć opóźnienie w rozwoju, utratę kamieni milowych w rozwoju i niepełnosprawność intelektualną.
Co powoduje niedobór argininy?
Zasadniczo istnieją trzy warunki, które mogą powodować niedobór argininy:niedobór argininy w diecie albo przez głód albo poprzez spożywanie diety z poważnym niedoborem argininy (chociaż nie stwierdzono, aby ta ostatnia powodowała niedobór argininy u zdrowych osób dorosłych), zwiększony katabolizm argininy, …
