Aniridia jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do wywołania choroby. W około dwóch trzecich przypadków osoba dotknięta chorobą dziedziczy mutację od jednego chorego rodzica.
Czy aniridia jest chorobą genetyczną?
Aniridia jest poważną i rzadką genetyczną chorobą oczu. Tęczówka częściowo lub całkowicie zniknęła, często w obu oczach. Może również wpływać na inne części oka. Twoje dziecko może mieć pewne problemy od urodzenia, takie jak zwiększona wrażliwość na światło.
Czy zespół WAGR jest dominujący czy recesywny?
Izolowana aniridia i zespół WAGR są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.
Czy WAGR jest dziedziczony?
Większość przypadków WAGR nie jest dziedziczna. Wynikają one z delecji chromosomalnej, która występuje jako zdarzenie losowe podczas tworzenia komórek rozrodczych (jaj lub plemników) lub we wczesnym rozwoju płodowym. Osoby dotknięte chorobą zazwyczaj nie mają historii choroby w swojej rodzinie.
Jak powszechna jest Anaridia?
Jak powszechna jest aniridia? W ogólnej populacji aniridia występuje w 1 na 50 000-100 000 osób, a częstość występowania jest różna w różnych regionach.
