Dusząca dystrofia klatki piersiowej dotyka około 1 na 100 000 do 130 000 osób.
Czy zespół Jeune'a jest śmiertelny?
Syndrom Jeune'a jest bardzo poważny, a wiele dzieci żyje zaledwie kilka lat. Największym problemem są problemy z oddychaniem. Mogą wahać się od bardzo łagodnych do zagrażających życiu. Twoje dziecko może mieć objawy jako noworodek lub dopiero później.
Co to jest dusząca dystrofia klatki piersiowej?
Dusząca dystrofia klatki piersiowej (ATD) jest bardzo rzadką postacią dysplazji szkieletowej, która przede wszystkim wpływa na rozwój struktury kostnej klatki piersiowej (klatki piersiowej), powodując bardzo wąską i dzwonkową w kształcie skrzyni.
Jak diagnozuje się zespół Jeune'a?
Zespół Jeune'a może być wykryty prenatalnie za pomocą obrazowania ultrasonograficznego. Częściej diagnozuje się ją po urodzeniu za pomocą prześwietleń rentgenowskich. Testy genetyczne mogą być również wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy zespołu Jeune.
Co to jest dysplazja klatki piersiowej krótkiego żebra?
Krótko-żebrowa dysplazja klatki piersiowej (SRTD) z polidaktylią lub bez odnosi się do grupy autosomalnych recesywnych ciliopatii szkieletowych, które charakteryzują się zwężoną klatką piersiową, krótkimi żebrami, skróconą rurką kości i „trójząb” dachu panewkowego.
