Hemofilia jest wywołana przez mutację lub zmianę w jednym z genów, który dostarcza instrukcji tworzenia białek czynnika krzepnięcia, potrzebnych do utworzenia skrzepu krwi. Ta zmiana lub mutacja może uniemożliwić prawidłowe działanie białka krzepnięcia lub całkowicie go pominąć. Te geny znajdują się na chromosomie X.
Jaki niedobór powoduje hemofilię?
Za mało czynników VIII (8) lub IX (9) jest przyczyną hemofilii. Osobie z hemofilią będzie brakować tylko jednego czynnika, czynnika VIII lub IX, ale nie obu. Istnieją dwa główne rodzaje hemofilii: hemofilia A, która jest niedoborem czynnika VIII; oraz hemofilię B, która jest niedoborem czynnika IX.
Jak osoba dziedziczy hemofilię?
To prawie zawsze jest dziedziczone (przekazywane) z rodzica na dziecko. Zarówno hemofilia A, jak i B są dziedziczone w ten sam sposób, ponieważ geny czynnika VIII i IX znajdują się na chromosomie X (chromosomy to struktury w komórkach organizmu zawierające geny).
Jak zaczęła się hemofilia?
Hemofilia została po raz pierwszy przedstawiona światu jako „Choroba królewska” za panowania angielskiej królowej Wiktorii. Była nosicielką genu hemofilii, ale to jej syn, Leopold, zniósł skutki skazy krwotocznej, w tym częste krwotoki i wyniszczający ból.
Jakie są 5 objawów hemofilii?
Objawy
- Niewyjaśnione i nadmierne krwawienie z ran ciętych lub urazów lub po zabiegu chirurgicznym lub dentystycznym.
- Wiele dużych lub głębokich siniaków.
- Niezwykłe krwawienie po szczepieniach.
- Ból, obrzęk lub ucisk w stawach.
- Krew w moczu lub kale.
- Krwawienia z nosa bez znanej przyczyny.
- U niemowląt niewyjaśniona drażliwość.